Translocações

            Ocorrem quando há troca de material genético entre cromossomos não-homólogos. Exige pelo menos uma quebra em cada cromossomo envolvido a translocação. Há dois tipos principais:

           Translocações Recíprocas  Ocorrem quando nenhum material genético é perdido; há apenas a troca recíproca dos segmentos extraídos com a quebra. Geralmente envolve apenas dois cromossomos, e o número total não se altera. Mais raramente, pode envolver três ou mais cromossomos, sendo chamadas translocações complexas. Translocações recíprocas ocorrem em cerca de 1:600 nascidos vivos.  Os portadores dessa translocação são fenotipicamente normais, mas há um maior risco de a prole apresentar alterações fenotípicas, devido à produção de gametas anormais. Translocações equilibradas são mais freqüentemente encontradas em casais que tiveram dois ou mais abortamentos espontâneos ou em homens com infertilidade, do que na população geral. Quando ocorre o pareamento dos homólogos na meiose de portadores de translocação recíproca equilibrada, uma estrutura tetravalente é formada. Na anáfase, esses cromossomos podem segregar de várias maneiras, sendo que as formas mais freqüentes são a segregação alternada, adjacente 1 e adjacente 2. Na segregação alternada, ambos os gametas formados são equilibrados, sem perda ou ganho de segmentos. Já nas adjacente 1 e 2, há a produção de gametas não equilibrados.

                   

            Pareamento e segregação dos homólogos durante a meiose:

            Translocações Robertsonianas – Ocorrem quando dois cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21 e 22) perdem seus braços curtos e se unem próximo à região centromérica, formando um único cromossomo derivado. Pode ser monocêntrica ou pseudodicêntrica, dependendo do ponto de quebra dos cromossomos acrocêntricos. Apesar de resultar em um individuo com 45 cromossomos, não há alterações fenotípicas, pois os braços curtos em geral são genes de RNA ribossomal em múltiplas cópias. Mas existe o risco de formar gametas não equilibrados (segregações adjacente 1 e 2) e, como conseqüência, a geração de crianças com alterações genotípicas e fenotípicas. Como exemplo, um genitor portador de trob(14q;21q) pode gerar uma criança com Síndrome de Down (trissomia do 21). Cerca de 4% dos indivíduos com essa síndrome tem um dos pais com a trob(14q;21q).

            Translocação Robertsoniana entre os cromossomos 13 e 14:

                                                             

 

            Pareamento e segregação dos homólogos durante a meiose: