GENÉTICA DE POPULAÇÕES

 

Objetivos:

1.          Descrever a lei de Hardy-Weinberg.

2.          Reconhecer a utilidade prática desta “lei” para a genética médica.

3.          Enumerar os fatores capazes de alterar o equilíbrio de Hardy-Weinberg.

4.          Executar o cálculo das freqüências gênicas e genotípicas envolvendo dois alelos.

 

 

Exercícios:

1.          Em uma determinada população, o gene que condiciona a doença de Tay-Sachs, que em homozigose provoca a progressiva degeneração do sistema nervoso, geralmente fatal entre o segundo e o terceiro anos de vida, possui a freqüência de 2,0%. Qual será o número esperado de indivíduos portadores deste gene entre 10.000 recém nascidos desta população? Qual será a proporção esperada de crianças com a doença de Tay-Sachs?

2.          A hemofilia A, cujo padrão de herança é recessivo ligado ao sexo, resulta de uma deficiência do fator VIII de coagulação , o que leva os indivíduos afetados a apresentarem episódios hemorrágicos importantes. De acordo com Alexandre & Roisenberg (Human Heredity 35:250-254,1985), a freqüência estimada de homens hemofílicos na região metropolitana de Porto Alegre é de aproximadamente 1/12.000. Baseado nestes dados, qual será a proporção esperada de mulheres heterozigotas? Qual a proporção esperada de mulheres hemofílicas?

3.          Nell e cols (Human Genetics, 16:52, 1964) investigando uma população indígena brasileira observaram, em relação ao sistema de grupos sangüíneos MN, a seguinte distribuição dos indivíduos : 41M/M; 30M/N e 8N/N. Com relação a estes marcadores, esta população se encontra em equilíbrio de Hardy-Weinberg? Justifique.

4.          A fibrose cística é uma doença que se caracteriza por apresentar alterações em várias secreções exócrinas e cujo padrão de herança é autossômico recessivo. Sabendo-se que a incidência de indivíduos afetados por esta doença, em uma determinada população, é de 0,5/1.000, qual será a freqüência esperada de heterozigotos nesta população?

5.          Quais os fatores que alteram o equilíbrio de Hardy-Weinberg? Comente-os.

6.          A doença de Huntington é uma afecção degenerativa progressiva do sistema nervoso, com padrão de herança autossômica dominante com penetrância completa. Esta afecção genética tem uma incidência estimada entre  5 a 10 casos por 100.000 indivíduos. Sabe-se que na região do lago Maracaibo na Venezuela há uma prevalência maior da doença, com cerca de 100 pessoas da região afetadas pela doença e outras 900 que possuem risco individual de 50% de desenvolverem a doença. Baseado em seus conhecimentos sobre genética de populações tente esboçar uma hipótese para explicar o fato de encontrarmos tal prevalência de doença de Huntington entre esta comunidade.

7.          Sintetize a lei de Hardy-Weinberg e comente sua importância clínico/epidemiológica.

8.          Aproximadamente 1/10.000 caucasianos  nascem com fenilcetonúria, um erro inato do metabolismo. Qual a freqüência do gene da doença? Qual a freqüência de heterozigotos na população?