Herança Não-Mendeliana

 

1-     Quais são os fatores da herança não-mendeliana?

Mutação nova

Penetrância reduzida

Expressividade variável

Mosaicismo de linhagem germinativa

Pleiotropia

Doença de início tardio e Antecipação

Herança influenciada pelo sexo

Herança limitada ao sexo

Heterogeneidade genética

Imprinting genômico

 

2-     Qual é a diferença entre expressividade variável e penetrância reduzida?

Expressividade variável: um genótipo – fenótipo variável (desde o mais leve até o mais grave)

Penetrância reduzida: gene é expresso ou não, mas o fenótipo, quando expressado é sempre o mesmo (excessão: quando houver juntamente uma expressividade variável)

 

3-     Como ocorre o mosaicismo de linhagem germinativa?

Ocorre uma mutação em uma célula germinativa do pai, e todas as suas células filhas levarão a mutação. Células somáticas do genitor não apresentam a mutação (pai normal). Aumenta o risco de recorrência de uma doença genética dentro da família.

 

4-     Como se reconhece a antecipação genética? Cite um exemplo de doença na qual ocorre esse processo.

A antecipação ocorre quando doenças genéticas são expressas cada vez mais cedo e cada vez mais grave ao longo das gerações. Ex. DOENÇA DE HUNTINGTON.

 

5-     Como é segregada a herança mitocondrial?

De mãe para filhos(as).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Padrões de Herança Monogência

 

1-     Explique a diferença entre herança autossômica dominante e herança autossômica recessiva e por que existe essa classificação?

DOMINANTES: necessita somente um alelo para expressão do fenótipo. Para proteínas estruturais, em indivíduos heterozigotos, uma proteína estrutural anormal é formada em todas as células, levando a um fenótipo anômalo.

RECESSIVAS: necessita dois alelos para expressão do fenótipo. Para enzimas, em indivíduos heterozigotos, o limite de segurança permite função normal, mesmo que apenas um dos alelos esteja produzindo a enzima normal.

 

2-     Como pode uma mulher ser heterozigota para uma doença fatal causada por um gene dominante e não morrer?

Herança ligada ao X: padrão de inativação do X: cromossomo X que possui a mutação está inativado na maioria das células.

 

3-     Qual dos distúbios ligado ao X, recessivo ou dominante, possui mais homens afetados? Por quê?

Distúrbio ligado ao X recessivo, pois mulheres heterozigotas não expressarão o fenótipo afetado.