EXERCÍCIOS

 

 

1)     Durante o exame físico de uma pessoa que deseja perder peso você observa a presença de inúmeras manchas café com leite. O paciente, que é do sexo masculino, comenta que é uma característica da família, pois sua avó e seu pai apresentam as mesmas manchas. Sua mãe e dois irmãos são normais.

a)     Monte o heredograma.

b)     Qual o padrão de herança?

c)      Descreva seus genótipos.

 

2)     Uma paciente portadora de anemia falciforme está grávida de 5 meses e interna, pois apresentou febre. Seu marido é da raça negra e tem um tio pelo lado materno com anemia falciforme também.

 

a)     Construa um heredograma com os dados que você possui.

b)     Este bebê tem chance de ter a doença?

c)      O pai, então, realiza uma eletroforese de hemoglobinas e constata que ele é portador assintomático, ou seja, ele possui o traço falcêmico. Qual é agora a chance real deste bebê apresentar a doença?

d)     Descreva seus possíveis genótipos.

 

3)    

 

 

I

 
Qual o padrão de herança no heredograma abaixo? Como você explicaria o fato do pai do propósito não apresentar os sinais da doença.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


4)     Um menino nasce com várias malformações, mas após uma investigação completa não se chega ao diagnóstico sindrômico definitivo.Qual ou quais das situações abaixo explicaria esse fato, considerando que os pais são normais, não consangüíneos e sem casos semelhantes na família?

 

a)     Herança autossômica dominante com mutação nova.

b)     Herança autossômica dominante com penetrância incompleta.

c)      Herança autossômica dominante com expressividade variável.

d)     Herança autossômica recessiva.

e)     Herança recessiva ligada ao X.

f)        Herança autossômica dominante, paternidade falsa.

g)     Efeito de teratógeno usado pela mãe em período crítico da gestação.

 

5)     Relacione as colunas:

 

a)     Heterogeneidade alélica

b)     Heterogeneidade de locos

c)      Pleitropia

d)     Mutação nova

e)     Fenótipo limitado pelo sexo

 

(  ) Um único gene anormal produz efeito em diversos órgãos

(  ) Mutação no gene para a testosterona (hormônio masculino)

(  ) A doença de Charcot-Marie-Tooth pode ser causada por mutações nos autossomos e no cromossomo X

(  ) Único caso de Neurofibromatose Tipo I (autossômica dominante) na família

(  ) A Polineuropatia Amiloidótica Familiar pode ser causada por mais de 80 mutações

 

6)     Uma criança nasceu com fibrose cística. Sua mãe e seu pai foram testados e foi constatado que a mãe é heterozigota para a mutação delta F-508. O pai é homozigoto normal e a criança é homozigota para a mutação delta F-508. Como você explica esse acontecimento?

 

 

7)     Você está acompanhando uma paciente com Síndrome de Prader-Willi. Quais as características mais importantes dessa síndrome quanto ao fenótipo (cite 5 características) ? Por que esta paciente tem Prader-Willi e não Angelman ??

 

 

8)     A Polineuropatia Amiloidótica Familiar é uma das raras doenças que é causada por uma mutação de ponto e que apresenta como característica clínica o fenômeno da antecipação. Esse fato é um desafio para a ciência atual, por quê ?

 

9)     Qual o mecanismo de herança nas situações abaixo:

 

a)     Síndrome de Down com cariótipo 46, XX / 47, XX, +21

b)     Síndrome de Angelman

c)      Síndrome de Leigh com transmissão sempre materna

d)     Alfa-talassemia

e)     Síndrome de Bekwith-Wiedemann (ambos cromossomos 11 do pai)

f)        Fenilcetonúria

 

10) Por que o teste do pezinho deve ser realizado precocemente, no máximo até o 5O dia de vida do bebê ?

 

11) Como você explicaria para o pai de uma criança doente o que é uma doença metabólica?