PADRÕES DE HERANÇA

 

Objetivos:

1. Conceituar herança monogênica;

2. Conhecer os principais símbolos utilizados para a construção de genealogias ou heredogramas;

3. Caracterizar os padrões de herança autossômica dominante e recessiva;

4. Caracterizar os padrões de herança ligada ao X dominante e recessiva;

5. Conhecer os fatores que influenciam a expressão dos genes.

 

Exercícios:

1.       O propósito, branco, estudante, 14 anos, manifestou o primeiro sintoma hemorrágico aos 3 anos de idade, sob a  forma de hematomas. A queda espontânea da primeira dentição ocorreu com hemorragias de ligeira intensidade e freqüência irregular. Nunca extraiu dentes. Hemartroses deixaram seqüelas com impotência funcional intensa em ambas as pernas (usa muletas para locomoção) e no braço direito. Recebeu somente uma transfusão. Tem 3 irmãs, cujas idades são 11, 5 e 1 ano, e um outro irmão de 3 anos. As irmãs são normais e o irmão é afetado pela mesma patologia. Os pais são normais e não consangüíneos. O pai com 36 anos tem 3 irmãos, dois falecidos por causa ignorada e uma irmã casada com duas filhas normais. A mãe tem 31 anos e tem 5 meio-irmãos (4 homens e 1 mulher, frutos do primeiro casamento de sua mãe, avó do propósito). Destes irmãos, dois já falecidos apresentavam características muito semelhantes às do propósito, um deles era casado e teve duas filhas normais. O avô paterno do propósito apresenta hipoplasia radial esquerda  e agenesia do peitoral do mesmo lado (anomalia de Poland).

2.       Uma mãe portadora de dextrocardia veio a consulta solicitar aconselhamento genético. Ela relata oito gestações (3 meninos normais, 3 abortos espontâneos, uma menina falecida durante o parto e um menino com dextrocardia). A história familiar revelou o seguinte:

§         ela tem 4 irmãos e 1 irmã normais, e uma irmã com dextrocardia;

§         o seu marido é primo-irmão, pois seu pai e sua sogra são irmãos;

§         sua mãe é prima em segundo grau de seu pai, pois as avós deles são irmãs (a avó Joana por parte da mãe de sua mãe é irmã da avó Maria por parte por pai de seu pai);

§         o seus sogros são primos em primeiro grau (o pai do sogro é irmão do pai da sogra e ambos são filhos da avó Maria)

3.       Um casal, ele com 31 anos e ela com 28 anos, procuram aconselhamento genético. Tinham 2 filhos, uma menina normal de 8 anos, e um menino de 6 anos apresentando surdez, albinismo parcial, hipertelorismo e mecha branca no cabelo (caracterizando a síndrome de Waaedenburg). Ao se fazer a história familiar, descobriu-se que este casal não era consangüíneo. Ela  era normal, tinha uma irmã normal com 3 filhos normais, sendo seus pais também sadios. Ele, o pai do menino, tinha as mesmas alterações do filho, mas não era surdo. Um tio paterno do propósito era normal, assim como um casal de filhos seus, enquanto que uma tia paterna também apresentava as alterações, sem surdez. O avô paterno do propósito, já falecido, era normal enquanto que a avó paterna era surda e com albinismo parcial. Há alguma peculiaridade? Qual?

4.       Um menino de 10 anos apresenta hemartroses. Qualquer traumatismo resulta em hematomas e na queda da primeira dentição ocorreu sangramento considerável. Este menino tem duas irmãs, uma com 15 anos e outra com 7 anos, ambas clinicamente normais. Sua mãe, que é mais velha na irmandade, refere apenas dois irmãos: um que faleceu vítima de hemorragia aos 5 anos de idade e outro que vive normalmente e tem três filhos saudáveis. A avó materna do menino vive normalmente, porém seu marido morreu de câncer de pulmão. Ela refere dois irmãos mais velhos (tios-avó do caso índice), já falecidos que sofriam de doença semelhante a de seu neto. Sua irmã mais nova (tia-avó do propósito) vive normalmente e não relata nenhum caso entre seus quatro filhos e seis netos. Com relação aos bisavós maternos do menino, não se obtiveram dados. Seu pai vive normalmente, porém seu avô paterno sofre de bronquite crônica sendo sua avó paterna já falecida em razão de “problemas respiratórios”. Seus tios por parte de pai (3), cada um com um filho, não referem problemas de saúde.

5.       Um casal procura uma clínica de genética e relata que eles possuem dois filhos, um menino e uma menina, ambos com retinite pigmentosa (RP). A mulher é clinicamente normal, mas o marido apresenta RP. O casal refere parentesco entre si (são peimos em primeiro) sendo suas mães irmãs. Com relação ao marido, suas dois irmãos, mais novos, são afetados pela mesma doença dos sobrinhos e as duas irmãs mais velhas, são normais. Uma das irmãs, porém tem dois filhos: uma menina normal e um menino com RP. Os genitores do marido não referem problemas de saúde. Com relação a mulher, ela refere 7 irmãos: 6 mulheres normais e um homem afetado com RP. Ste último possui 3 filhos do sexo masculino, todos normais. Os genitores da mulher são normais. Os avós comuns do casal são normais, no entanto a avó refere que seu pai tinha a mesma doença de seus bisnetos. A mulher deseja saber qual a probabilidade de ter um filho normal.

6.       Uma mulher está grávida pela segunda vez.  Seu primeiro filho, já falecido, teve fibrose cística (FC). Esta mulher refere duas irmãs, mais jovens, solteiras e um irmão mais velho, casado, que possui uma filha, todos sem problemas de saúde. Os pais da mulher são clinicamente normais, sendo que sua mãe é irmã da mãe de seu marido. O marido tem dois irmãos, cada um com dois filhos, todos saudáveis. Não existem outras referências de casos de FC na família. A mulher quer saber qual o risco de ter outra criança com FC e caso uma de suas irmãs queira ter um filho qual o risco de ele vir a apresentar esta doença?

7.       A anemia falciforme é uma doença genética com padrão de herança autossômico recessivo. Cite 4 características desse padrão de herança.

8.       A expressão fenotípica de uma doença genética pode ser afetada por dois aspectos: penetrância e expressividade. Conceitue-os.