Euploidias

As euploidias são alterações cromossômicas numéricas caracterizadas pela presença de todo um conjunto haplóide a mais, além do número diplóide básico de cromossomos. O termo “plóide” refere-se à múltiplos exatos do conjunto haplóide.

Triploidia é a presença de 3 conjuntos haplóides de cromossomos, e corresponde a 15% das anormalidades que ocorrem na concepção. Tetraploidia é a presença de 4 conjuntos extras de cromossomos. É uma condição muito mais rara. As triploidias são mais freqüentes que as tetraploidias e são observadas em indivíduos que chegam a termo e em abortos espontâneos precoces. As tetraploidias não são observadas com tanta freqüência em gestações a termo, mas são mais comuns em abortos espontâneos. Estas anomalias são classificadas como poliploidias.

A euploidia, na espécie humana, é um evento raro. Isso ocorre pela quase incompatibilidade de desenvolvimento embrionário do feto poliplóide.

Os principais mecanismos envolvidos nas triploidias são:

 

A triploidia ocorre em 1:10.000 nativivos; a grande maioria das gestações triplóides sofre abortamento precoce. Os fetos que vão a termo, na maioria das vezes, morrem alguns dias após o nascimento (entre 7 a 10 dias), pois geralmente apresentam várias malformações. Nos materiais de abortamento espontâneo, o componente haplóide a mais leva a tantas alterações que acaba por impedir o desenvolvimento adequado do embrião (tendo como evento final o abortamento espontâneo).

Não é freqüente que todas as células do embrião/RN apresentem um complemento haplóide a mais. Quando começaram a surgir casos de crianças que sobreviviam por mais tempo, levantou-se a suspeita de que elas apresentavam mosaicismo 2n/3n. O maior tempo de sobrevida documentada nestes casos é de 10 meses e meio; mais de 2 meses é muito raro.

A Triploidia é encontrada na espécie humana em um grupo de doenças neoplásicas que derivam da placenta denominadas Doenças Trofoblásticas Gestacionais (DTG), as quais incluem a Mola Hidatiforme (forma benigna), o Coriocarcinoma, a Mola Hidatiforme Invasora e o Tumor de Sítio Placentário (formas malignas).

Do ponto de vista genético, a mola hidatiforme divide-se em mola hidatiforme parcial ou incompleta (MHP), geralmente trissômica ou triplóide, e em mola hidatiforme completa (MHC), que pode ser diplóide ou tetraplóide.

A MHC tem característica genética dependente de transmissão uniparental. A origem da doença molar está no mecanismo anormal de fecundação. A MHC é resultado da fecundação de um óvulo que, por motivos obscuros, perde seu material genético e é fertilizado por um espermatozóide que se reproduz por partenogênese, resultando em cariótipo diplóide. Assim, a MHC constitui-se exclusivamente pelo genoma paterno. A constituição cromossômica sexual é invariavelmente 46,XX, uma vez que a fecundação de um óvulo vazio por um espermatozóide Y, resultaria em uma célula YY, inviável.

Cerca de 5 a 10% das MHC apresentam cariótipo 46,XY decorrente de um processo de dispermia. O óvulo vazio é fecundado por dois espermatozóides contendo cromossomos X e Y, respectivamente.

            O mecanismo citogenético envolvido na MHC é a triploidia: ocorre fecundação de um óvulo normal (haplóide) por dois espermatozóides paternos, resultando em uma célula ovo com 69,XXY ou 69,XXX. O cariótipo mais freqüentemente encontrado é 69,XXY (65 a 75% dos casos).

Nos fetos triplóides, uma variedade de achados clínicos é observada, sendo que algumas dessas diferenças podem ser explicadas pela origem do conjunto extra de cromossomos.

Fenótipo em triploidia:

Resumindo:

O complemento extra leva a uma série de complicações nas pacientes que geram fetos triplóide, e essas devem ser seguidas de perto pelo obstetra. O controle pós-molar deve ser rigoroso para detectar seqüelas e progressão para doença maligna.

            Todo material de abortamento de repetição deve ser analisado por técnicas citogenéticas para fazer diagnóstico de MH, seu tipo e origem dos cromossomos, além de detectar portadores equilibrados de alterações estruturais. Assim, é possível realizar um planejamento familiar adequado, além de acompanhamento das famílias afetadas.