ANOMALIAS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

 

   Objetivos:

  1. Conhecer a base cromossômica da determinação do sexo.

  2. Hipótese de Lyon (Teoria da inativação do X).

  3. Relembrar a embriologia do sistema reprodutivo.

  4. Caracterizar o cromossomo Y.

  5. Caracterizar o cromossomo X.

  6. Conhecer os distúrbios dos cromossomos sexuais: aneuploidias e alterações estruturais.

  7. Identificar as principais alterações: Síndrome de Turner (45, X  e variantes), Síndrome de Klinefelter (47, XXY), Trissomia do X, entre outras.

 

 

   Exercícios:

  1. Hipótese de Lyon (Teoria da inativação do X).

  2. Embriologia do sistema reprodutivo.

  3. Caracterizar o cromossomo Y.

  4. Caracterizar o cromossomo X.

  5. Citar as principais alterações.

  6. Um casal normal (46,XX e 46,XY) tem um filho com síndrome de Klinefelter (47,XXY). Qual a  possível causa desta alteração cromossômica encontrada no descendente?

  7. O que, hoje, se supõe que determine e/ou comande a diferenciação entre os sexos? Como é esse processo em um embrião 46,XX? E em 46,XY?

  8. Existe homologia entre cromossomo X e Y?

  9. Que conseqüências podem ocorrer quando houver crossing-over entre regiões pseudo-autossômicas dos cromossomos sexuais X e Y?

  10. Como pode um indivíduo 46,XY ter o sexo social feminino?

  11. Porque se diz que as mulheres são um mosaico para as informações contidas no cromossomo X?

  12. Como se explica o fato de uma das poucas monossomias compatíveis com a vida ser a do X?

  13. Quais são os níveis para se estabelecer o sexo do indivíduo?

  14. Faça um esquema da diferenciação sexual.

  15. Explique o achado de um cariótipo 46,XY / 47,XXY.